脆性X染色体综合征的在认知方面

1、在低叶酸的培养条件下，这种细丝表现出特殊的表达模式，促使Sortherland提出了“脆性部位”（franile site）的概念。现今，我们把Xq27区域带有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X），而由这种特殊X染色体所引发的病症则被称为脆性X染色体综合征。

2、关于脆性X染色体综合征的发病机制，科学家们已经发现关键致病基因FMR-1。该基因内包含一个重复序列，即（CGG）n三核苷酸，正常情况下，这个序列在正常人中大约有30个拷贝。然而，男性携带者和女性携带者有所不同，他们的重复拷贝数量会增多，可达150到500bp，被称为小插入。

3、这种病较特殊。X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。

4、引起新生儿智力障碍的原因较多，包括遗传因素、围生期有害因素、出生后不良因素等。常见导致智力障碍，染色体异常的遗传疾病有唐氏综合征和脆性X染色体综合征。

5、可以。脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。

小孩子为什么会得抽动症

脑组织的器质性病变也会导致儿童得多动症，多动症需要及时的治疗，否则会对生活及学习造成影响。多动症儿童平时注意休息，不要过度紧张劳累。家长也要鼓励孩子让孩子有信心，因为有些患有多动症的儿童，心理上会不自信。第三 孩子在小的时候，活泼好动是自然的。也是身体和心理健康的表现。

嘴角抽动，随后出现鼓肚子、四肢抖动、耸肩，有的还伴有清嗓子。小儿抽动症的发病原因比较复杂，有些与孩子平时的不良饮食和生活习惯有很大关系，有些与链球菌感染等有关。意见建议：一旦发现孩子有抽动症的症状应立即带孩子到专业地点接受检查一旦确诊为抽动症应立刻接受治疗，以免延误治疗的最佳时机。

您好，抽动症的病因：遗传因素。可能为多基因遗传，分子遗传学研究表明该障碍和多巴胺及去甲肾上素受体基因的多态性有关。神经生理学因素。患儿脑电图异常率高，主要为慢波活动增加。提示患儿存在中枢神经系统成熟延迟或大脑皮质的觉醒不足。轻微脑损伤。

小儿多发性抽动症虽然不是重危疾病，也没有明显的脏器损害，但发病后不能很快控制，对孩子的学习、生活和社会交往造成困难，给家庭造成很大心理负担。所以，对此病应给予足够的重视。

导致儿童抽动症的因素有很多种，感染因素：上呼吸道感染、扁桃体炎、腮腺炎、鼻炎、咽炎、水痘、各型脑炎、病毒性肝炎等。精神因素：惊吓、情绪激动、忧伤、看惊险电视、小说及刺激性的动画片等。